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CFS: LA SINDROME DA STANCHEZZA CRONICA

young businesswoman suffering from eyestrain

È proprio … nato stanco …!“: questa fino a poco tempo fa era la considerazione che veniva fatta in risposta a chi si lamentava di sentirsi sempre stanco anche quando non aveva fatto alcuno sforzo … e forse mai frase fu più giusta! Questa condizione di stanchezza continua è una vera e propria malattia e le ultime ricerche puntano il dito sulla genetica, nel tentativo di chiarirne le origini e trovare una terapia efficace e, soprattutto, definitiva.

Una ricerca dell’Università di Wichita, in Texas, dove un gruppo di ricercatori ha tenuto sotto controllo, con visite, esami clinici e test genetici, oltre 200 pazienti affetti dalla “sindrome da stanchezza cronica (CFS)”, ha evidenziato variazioni della sequenza genetica in cinque geni responsabili del controllo della risposta allo stress. Anomalie genetiche che rendono l’individuo più vulnerabile allo stress fisico e psichico.

Definizione e Sintomi
Nel dicembre 1994, un gruppo internazionale di studio sulla Sindrome da Fatica Cronica, costituito dai Centers for Disease Control (CDC) di Atlanta – USA, tra i quali il Prof. Umberto Tirelli, unico rappresentante dell’Italia, ha pubblicato sugli Annals of Internal Medicine (15 Dicembre 1994, Fukuda et al.), una nuova definizione della CFS che rimpiazzava la definizione pubblicata sei anni prima. Nella nuova definizione un caso di Sindrome da Stanchezza Cronica è definito dalla presenza delle seguenti condizioni:
Una fatica cronica persistente per almeno 6 mesi che non è alleviata dal riposo, che si esacerba con piccoli sforzi e che provoca una sostanziale riduzione dei livelli precedenti delle attività occupazionali, sociali o personali
ed inoltre devono essere presenti quattro o più dei seguenti sintomi, anche questi presenti per almeno 6 mesi:

– disturbi della memoria e della concentrazione tali da ridurre i precedenti livelli di attività occupazionale e personale
– faringite
– dolori delle ghiandole linfonodali cervicali e ascellari
– dolori muscolari e delle articolazioni senza infiammazioni o rigonfiamento delle stesse
– cefalea di tipo diverso da quella presente eventualmente in passato
– sonno non ristoratore
– debolezza post esercizio fisico che perdura per almeno 24 ore

Vi sono numerosi altri sintomi tipici della CFS come irritabilità, depressione, febbre, disturbi della vista, sintomi che variano a seconda dell’individuo.
La complessità della sindrome da stanchezza cronica e l’esistenza di diversi ostacoli alla sua comprensione rendono necessario un approccio integrato per lo studio di questa patologia e di patologie similari. Il concetto di fatica è di per sé non chiaro, e sviluppare una definizione operativa di fatica è stato un problema per gli autori. Comunque nella concezione degli autori, il sintomo fatica si riferisce a una spossatezza molto grave, sia mentale che fisica, che si determina anche con uno sforzo fisico minimo, oltre che ovviamente, per definizione, non dovuta ad una malattia nota, e che differisce dalla sonnolenza e dalla mancanza di motivazione.
La CFS è stata riportata in tutto il mondo, compresa l’Europa, l’Australia, la Nuova Zelanda ed il Canada, l’Islanda, il Giappone, la Russia ed il Sudafrica.
Cause, incidenza, e fattori di rischio
La causa esatta della sindrome da stanchezza cronica (CFS) è sconosciuta. Si ritiene che alla base vi possa essere una risposta anomala del sistema immunitario ad una infezione o ad una intossicazione chimica o alimentare. Alcuni ricercatori sospettano che sia causata da un virus, tuttavia, nessuna causa virale è stata identificata.
La CFS si presenta il più comunemente in giovani e donne intorno ai 35 – 40 anni ed è praticamente assente negli anziani (oltre i 65-70 anni). Si rilevano alcuni rari casi nell’età pediatrica.
Nessun dato indica che la CFS è contagiosa o che le persone devono essere isolate.

Diagnosi ed Esami
La presenza di una fatica cronica prolungata richiede una valutazione clinica. Perché venga fatta diagnosi di CFS da parte del medico è necessario che:

  • sia presente una prolungata fatica cronica con i sintomi sopra descritti
  • sia certa l’assenza di altre malattie.

È quindi necessario escludere altre possibili cause per presupporre una diagnosi di fatica cronica, come ad esempio:
– apnea notturna
– narcolessia
– disturbi endocrini (ad esempio: ipotiroidismo o ipertiroidismo)
– epatite B o C non risolte
– abuso di alcool, droghe o altre sostanze
– obesità severa
– lupus eritematoso sistemico
– effetti collaterali ai farmaci
– disordini immunitari o autoimmunitari
– cancro
– anoressia o bulimia nervosa
– disturbi ai muscoli o al sistema nervoso (sclerosi multipla)
– disturbi depressivi maggiori, demenza, disordini bipolari, schizofrenia
– altre malattie (cuore, reni, infezioni epatiche).
Non esistono esami specifici per confermare la diagnosi di CFS, ma sono usualmente effettuati esami diagnostici per escludere altre possibili cause.

Il trattamento
Non esiste ad oggi un farmaco specifico per la CFS. I trattamenti effettuati servono a ridurre i sintomi quale il dolore muscolare e alle ossa, gli stati febbrili associati alla malattia. Molta gente con CFS avverte la depressione ed altri problemi psicologici che possono migliorare con un adeguato trattamento. Ai pazienti con CFS non è consigliabile effettuare una vita sociale attiva, ma una moderata esercitazione fisica può anche essere utile.
Presso il Centro di Riferimento Oncologico di Aviano, sono stati compiuti una serie di studi, il primo dei quali con la descrizione della prima serie di pazienti italiani con le loro caratteristiche cliniche (U. Tirelli et al., Arch Intern Med, 153, Jan 11, 1993, 116-120), la valutazione delle alterazioni immunologiche nei pazienti con CFS (U. Tirelli et al., Scand. J. Immunol. 40, 601-608, 1994), la valutazione delle alterazioni cerebrali con una sofisticata metodologia di diagnosi radiologica, la PET (U. Tirelli et al., The American Journal of Medicine, 105 (3A) 54S-58S, 1998), l’eventuale rapporto della CFS con i tumori maligni, lo studio di nuovi farmaci, in particolare immunoglobuline ad alte dosi, magnesio, acetilcarnitina, antivirali come amantadina e acyclovir ed immunomodulatori come timopentina. Complessivamente si può affermare che questa patologia debilitante perdura in molti pazienti per diversi anni, mentre in altri, spontaneamente o con l’intervento farmacologico, tende a migliorare nel tempo. Vi sono anche casi guariti ed altri che hanno avuto un notevole beneficio dai trattamenti adottati. I pazienti sono solitamente giovani e donne con un età media intorno ai 35-40 anni.
La CFS è praticamente assente negli anziani (oltre i 65-70 anni), ma vi è qualche caso pediatrico. Presso l’unità CFS della Divisione di Oncologia Medica A del Centro di Riferimento Oncologico (CRO) di Aviano sono stati osservati ad oggi oltre 500 casi di CFS, con i criteri dei CDC di Atlanta.
Recentemente l’Istituto Nazionale delle Allergie e delle Malattie Infettive dei National Institutes of Health statunitensi ha prodotto un volumetto dal titolo “Chronic Fatigue Syndrome. Informazione per i medici”. L’autorevolezza della fonte dovrebbe fugare dubbi, se ancora ve ne fossero, sulla esistenza della sindrome.
Vi sono oggigiorno diverse terapie per la CFS, molte delle quali possono alleviare i sintomi e la sintomatologia generale, ma non esiste ancora un trattamento definitivo. Nuove speranze provengono da un nuovo farmaco l’Ampligen, che è un modificatore della risposta biologica, precisamente è l’acido ribonucleico a doppia elica, “mismatched” cioè spaiato, che esercita attività tra di loro correlate: attività immunomodulatoria, attività antivirale contro virus sia RNA che DNA e attività antitumorale. L’Ampligen regola l’espressione e l’azione di varie citochine, tra le quali l’interferone, l’interluchina e il tumor necrosis factor ed altri componenti del sistema immunitario quali macrofagi, linfociti natural killers, linfociti T e B. Inoltre l’Ampligen interviene direttamente nell’attivazione antivirale e immunitaria modulando specifici enzimi importanti per questi processi. Per queste attività biologiche l’Ampligen è stato testato in diversi studi su pazienti con CFS, dimostrando attraverso test obiettivi ed analisi statistiche la propria attività. Infatti è in grado di ridurre significativamente i sintomi ed aumentare il performance status del paziente. Inoltre è stato in grado, in uno studio randomizzato a doppio cieco, di aumentare la capacità di svolgere attività giornaliere di lavoro riducendo pertanto il livello di supporto richiesto.
In tutti i trials nei quali è stato testato, l’Ampligen è stato molto ben tollerato e non si sono evidenziati effetti collaterali importanti. L’Ampligen è stato già valutato sia in USA dalla Food and Drug Administration che in Europa dall’EMEA. Entrambe le Agenzie hanno richiesto ulteriori indagini scientifiche per l’approvazione dell’Ampligen, che attualmente sono in atto.

Le aspettative (prognosi)
Complessivamente si può affermare che questa patologia debilitante perdura in molti pazienti per diversi anni, mentre in altri, spontaneamente o con l’intervento di farmaci tende a regredire.

Complicazioni
Alcune complicazioni nel corsi della malattia possono essere rappresentate da:
– l’isolamento sociale causato dallo stato di affaticamento
– gli effetti secondari di depressione e di limitazioni dello stile di vita
– la depressione
– le reazioni avverse relative ai trattamenti farmacologici.

Visita dal medico
Se ritenete di avere un problema relativo alla sindrome da fatica cronica, Vi consigliamo di consultare il Vostro medico curante, che, se lo riterrà opportuno, potrà richiedere indagini successive.
Al riguardo forniamo i Centri di Riferimento che l’Istituto Superiore della Sanità ha identificato per valutare la Sindrome da Fatica Cronica.

I SINTOMI
I medici hanno individuato una serie di condizioni che, se si manifestano per almeno sei mesi, definiscono la stanchezza cronica:
1- Stanchezza persistente che non è alleviata da riposo e provoca una sostanziale riduzione delle attività e delle relazioni sociali.
2- Disturbi della memoria e della concentrazione
3- Faringite
4- Dolori dei linfonodi cervicali e ascellari
5- Dolori muscolari e delle articolazioni senza infiammazione
6- Cefalea
7- Sonno non ristoratore
8- Debolezza dopo l’esercizio fisico che perdura per almeno 24 ore.

LA SINDROME
Diagnosticata per la prima volta in Gran Bretagna agli inizi degli anni 80, la Sindrome da Stanchezza Cronica (CFS) viene definita come tale negli Stati Uniti nel 1994. Secondo una recente ricerca all’origine della malattia ci sarebbero “variazioni della sequenza genetica in cinque geni che controllano la risposta allo stress”.

I MALATI
Sono soprattutto i giovani (i sintomi insorgono tra i 15 e i 20 anni) e le donne, colpite quattro volte più degli uomini. Negli adulti l’età media di insorgenza della malattia è 35-40 anni. Non sono noti casi pediatrici ed è praticamente assente negli anziani.

I CASI
In Italia le persone affette da CFS sono tra le 200 e le 300 mila. Negli Stai Uniti i malati sono più di un milione.

MALATI CELEBRI
– Francesco COSSIGA (Presidente della Repubblica)
– Kelly HOLMES (Oro Olimpico negli 800 e nei 1500 metri)
– CHER (Attrice)

PER SAPERNE DI PIÙ: CFS – Sindrome da Stanchezza Cronica

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